46,XY tiszta gonáddiszgenezis = Pure 46,XY gonadal dysgenesis
  • Metaadatok
Tartalom: http://real.mtak.hu/76676/
Archvum: MTA Knyvtr
Gyjtemny: Status = Published

Type = Article
Cm:
46,XY tiszta gonáddiszgenezis = Pure 46,XY gonadal dysgenesis
Ltrehoz:
Ságodi, László
Ladányi, Erzsébet
Kiss, Ákos
Tar, Attila
Lukács, Valéria
Minik, Károly
Vámosi, Ildikó
Kiad:
Akadémiai Kiadó
Dtum:
2010
info:eu-repo/date/embargoEnd/2030-11-30
Tma:
R1 Medicine (General) / orvostudomány általában
Tartalmi lers:
A szerzők 46,XY tiszta gonáddiszgenezis (Swyer-szindróma) esetük kórtörténetét mutatják be. A Swyer-szindróma jellemzői a 46,XY karyotypus, primer amenorrhoea, női belső nemi szervek, kétoldali csíkgonád és a női fenotípus. A szindróma számos jól ismert gén mutációjával áll összefüggésben, amelyek szerepet játszanak a heredifferenciálódás kaszkádjában. SRY-génmutáció csak 10–15%-ban fordul elő, az esetek többségében a nemi differenciálódásban szerepet játszó más gének hibái okozzák a kórképet.
Esetbemutatás:
A 16 éves leány primer amenorrhoea miatt kereste fel az endokrinológiai részleget. Fizikális vizsgálattal női fenotípust észleltek, magassága 166 cm, testsúlya 56,5 kg volt, az emlők és a genitális szőrzet fejlődése Tanner-I., illetve -II. stádiumnak felelt meg. A külső nemi szervei női típusúak voltak. Kismedencei MRI hypoplasiás uterust és mindkét oldalon 5×10 mm méretű petefészket mutatott ki. A kromoszómavizsgálat 46,XY karyotypust igazolt. Az SRY és SF1 gének vizsgálata nem bizonyított mutációt vagy deletiót. A szérum folliculusstimuláló hormon és a luteinizáló hormon koncentrációi emelkedettek voltak. A szérumtumormarker-vizsgálat nem mutatott ki kóros eltérést. A diagnózis megállapítása után profilaktikus gonadectomiát végeztek, a szövettani vizsgálat kétoldali csíkgonádot igazolt. A műtét után bevezetett hormonpótló kezelésre a szekunder nemi jelek fejlődésnek indultak, és 1,5 év múlva menarche jelentkezett.
Következtetések:
A szerzők hangsúlyozzák, hogy serdülőkorban primer amenorrhoea esetén mindig el kell végezni a karyotypus-vizsgálatot. A diagnózis megállapítása után a diszgenetikus gonádok eltávolítása javasolt a malignus elfajulás veszélye miatt. Orv. Hetil., 2010,
48,
1991–1995.
|
The authors report a rare case of pure 46,XY gonadal dysgenesis (Swyer syndrome). Swyer syndrome is associated with 46,XY karyotype, primary amenorrhea as well as the presence of female internal genital tract and bilateral streak gonads in a phenotypic female. The genetic background of this syndrome includes mutations of several genes involved in the testis differentiation cascade. Mutation of the SRY gene accounts for only 10–15% of all 46,XY gonadal dysgenesis cases while the majority cases may be linked to other deficient genes involved in the sex differentiation pathway. The patient was a 16-year-old female who was referred for endocrinological evaluation because of primary amenorrhea. Physical examination revealed a phenotypic female, height 166 cm, weight: 56.5 kg, breast and pubic hair development were Tanner I. and II, respectively. She had female external genitalia. Pelvic magnetic resonance imaging showed a hypoplastic uterus and ovaries at both sides measuring 5×10 mm in size. Chromosomal analysis revealed 46,XY karyotype. Analysis of the SRY and SF1 genes showed no mutations. Serum follicle-stimulating hormone and luteinizing hormone were elevated. Serum tumor marker concentrations were normal. Prophylactic bilateral gonadectomy was performed and histological examination showed bilateral streak gonads. Hormone replacement therapy produced development of secondary sexual characters and 1.5 years after treatment the patient had menarche. Authors conclude that karyotype analysis should be performed in adolescent with primary amenorrhea. After establishment of the diagnosis, dysgenetic gonads should be removed because of the high risk of gonadal neoplasia. Orv. Hetil., 2010,
48,
1991–1995.
Nyelv:
magyar
Tpus:
Article
PeerReviewed
info:eu-repo/semantics/article
Formtum:
text
Azonost:
Ságodi, László and Ladányi, Erzsébet and Kiss, Ákos and Tar, Attila and Lukács, Valéria and Minik, Károly and Vámosi, Ildikó (2010) 46,XY tiszta gonáddiszgenezis = Pure 46,XY gonadal dysgenesis. Orvosi Hetilap, 151 (48). pp. 1991-1995. ISSN 0030-6002
Kapcsolat:
https://doi.org/10.1556/OH.2010.28960
Ltrehoz:
info:eu-repo/semantics/embargoedAccess