15q26-microdeletio-szindróma | Deletion 15q26 syndrome
  • Metaadatok
Tartalom: http://real.mtak.hu/54277/
Archívum: MTA Könyvtár
Gyûjtemény: Status = Published

Type = Article
Cím:
15q26-microdeletio-szindróma | Deletion 15q26 syndrome
Létrehozó:
Szakszon, Katalin
Ujfalusi, Anikó
Balogh, Erzsébet
Mogyorósy, Gábor
Felszeghy, Enikő
Szilvássy, Judit
Horkay, Edit
Berényi, Ervin
Merő, Gabriella
Knegt, Alida C.
Kiadó:
Akadémiai Kiadó
Dátum:
2014
info:eu-repo/date/embargoEnd/2034-03-31
Téma:
R1 Medicine (General) / orvostudomány általában
Tartalmi leírás:
Az alacsonynövés, microcephalia, veleszületett kardiális anomália és intellektuális deficit társulása minden esetben felveti kromoszómaaberráció oki szerepének lehetőségét. Amennyiben G-sávozással kromoszóma-rendellenesség nem azonosítható, array komparatív genomikus hibridizáció (array CGH) végzése szükséges szubmikroszkopikus kópiaszám-változások kimutatása céljából. A szerzők egy hatéves gyermek esetét mutatják be rövid irodalmi áttekintéssel, akinél a fenti tünetek hátterében egy 4,1 Mb nagyságú deletio állt a 15q26.2–26.3 régióban. A szindróma jellegzetessége az inzulinszerű növekedési faktor 1-re fennálló rezisztencia, amit a deletált szakaszban helyet foglaló receptor magyaráz, és amely fontos differenciáldiagnosztikai támpont a hasonló betegek azonosításában. Orv. Hetil., 2014, 155(9), 362–364.
|
The association of short stature, microcephaly, congenital cardiac anomaly and intellectual deficit should always raise the suspicion of chromosomal etiology. If G-banded karyotyping fails to detect large chromosomal aberrations, array comparative genomic hybridization (array CGH) should be performed to screen for submicroscopic pathological copy number changes. The authors present a six-year-old girl whose symptoms arose from a 4.1 Mb loss in the 15q26.2–26.3 telomeric region. The syndrome is characterized by a resistance to the insulin-like growth factor 1 – in our case the increased level of the insulin-like growth factor 1 together with the persistant longitudinal growth failure was an important finding and differential diagnostic feature. A brief overview of the literature is provided. Orv. Hetil., 2014, 155(9), 362–364.
Nyelv:
magyar
Típus:
Article
PeerReviewed
info:eu-repo/semantics/article
Formátum:
text
Azonosító:
Szakszon, Katalin and Ujfalusi, Anikó and Balogh, Erzsébet and Mogyorósy, Gábor and Felszeghy, Enikő and Szilvássy, Judit and Horkay, Edit and Berényi, Ervin and Merő, Gabriella and Knegt, Alida C. (2014) 15q26-microdeletio-szindróma | Deletion 15q26 syndrome. Orvosi Hetilap, 155 (9). pp. 362-364. ISSN 0030-6002
Kapcsolat:
https://doi.org/10.1556/OH.2014.29826
Létrehozó:
info:eu-repo/semantics/embargoedAccess