A jéghegy csúcsa: multiplex faggyúmirigy-eredetű bőrtumor coloncarcinomában. Muir-Torre-szindróma
  • Metaadatok
Tartalom: http://www.akademiai.com/doi/pdf/10.1556/650.2015.30165
Archívum: MTA Könyvtár
Gyűjtemény: Status = Published

Type = Article
Cím:
A jéghegy csúcsa: multiplex faggyúmirigy-eredetű bőrtumor coloncarcinomában. Muir-Torre-szindróma
Létrehozó:
Herr, Gyula
Szenes, Mária
Hohl, Györgyi
Vinkler, Márta Erzsébet
Tüske, György
Horváth, János
Nagy, Gyöngyi
Tihanyi, Mariann
Széll, Márta
Nagy, Nikoletta
Gasztonyi, Beáta
Dátum:
2015-06-14
Téma:
RC0254 Neoplasms. Tumors. Oncology (including Cancer) / daganatok, tumorok, onkológia
Tartalmi leírás:
A Muir?Torre-szindróma ritka, autoszomális domináns örökl?dés? genodermatosis. A tünetegyüttes az örökletes
nem polyposus vastagbélrák (vagy Lynch-szindróma) alfajának tekinthet?. A kórkép hátterében az esetek kétharma-
dában a mismatch-repair gének ? leggyakrabban MutS Homolog-2 és MutL Homolog-1 ? örökletes mutációja áll.
A diagnózis felállításához legalább egy faggyúmirigy-eredet? b?rtumor (sebaceoma, sebaceus adenoma, epithelioma,
carcinoma vagy bazálsejtes carcinoma sebaceus
differenciációval) és/vagy keratoacanthoma, valamint legalább egy
belszervi daganat (többnyire jobb kolonfélre lokalizált carcinoma) jelenléte szükséges. A szerz?k egy 52 éves férfi
kórtörténetét mutatják be, akinek hátán halmozottan jelentkeztek sebaceus carcinomák. Immunhisztokémiai vizsgá-
latok alapján a daganatsejtek nem expresszáltak MutL Homolog-1 proteint. Részletes daganatkutatás eredményekép-
pen coecumtáji malignus folyamatra derült fény. Jobb oldali hemicolectomiát követ? hisztopatológiai feldolgozás
MutL Homolog-1 és postmeiotic segregation increased-2 defektussal rendelkez?, közepesen differenciált adenocar-
cinomát igazolt. A faggyúmirigy-eredet? tumor felismerésével, korszer? diagnosztikai módszerek alkalmazásával a
vastagbélrák korai stádiumban felfedezve kezelhet?vé vált
Típus:
Article
PeerReviewed
Formátum:
text
Azonosító:
Herr, Gyula and Szenes, Mária and Hohl, Györgyi and Vinkler, Márta Erzsébet and Tüske, György and Horváth, János and Nagy, Gyöngyi and Tihanyi, Mariann and Széll, Márta and Nagy, Nikoletta and Gasztonyi, Beáta (2015) A jéghegy csúcsa: multiplex faggyúmirigy-eredetű bőrtumor coloncarcinomában. Muir-Torre-szindróma. Orvosi Hetilap, 156 (24). pp. 979-984. ISSN 0030-6002 (print), 1788-6120 (online)
Kapcsolat: