Ugrás a tartalomhoz

 

Marfan-szindróma biobankjának létrehozása

  • Metaadatok
Tartalom: http://www.akademiai.com/content/cr4xk7326552p710/fulltex...
Archívum: MTA Könyvtár
Gyűjtemény: Status = Published


Type = Article
Cím:
Marfan-szindróma biobankjának létrehozása
Létrehozó:
Ágota, Annamária
Ágg, Bence
Benke, Kálmán
Joó, József Gábor
Langmár, Zoltán
Marosi, Krisztina
Lelovics, Zsuzsanna
Deé, Kitti
Nagy, Péter
Köles, Bernadett
Horváth, Endre
Crespo, Zsuzsanna
Szabolcs, Zoltán
Nagy, Zsolt B.
Dátum:
2012-02-26
Téma:
RA Public aspects of medicine / orvostudomány társadalmi szerepe
RB Pathology / patológia, kórtan
Tartalmi leírás:
A Marfan-szindróma a szervezet köt?szöveti állományát érint? örökl?d? betegség, amely Magyarországon hozzávet?leg 2?3000 személyt érint. A betegség manifesztációi multiszisztémásak, ezért a kórismézés sokszor nehézségekbe ütközik. Az ?Országos Marfan Regiszter? jelenleg közel 250 Marfan-szindrómában szenved? beteg adatait tartalmazza, s ez a szám dinamikusan növekszik. Célok: A Marfan-szindrómás magyar személyek biológiai mintáinak, klinikai adatainak és életmódfelmér?inek összegy?jtése. Módszerek: A szelekció során olyan betegekre esett a választás, akiknél a cardiovascularis és a szisztémás érintettség, illetve a családi kórel?zmény alapján az átdolgozott Gent-nozológia értelmében egyértelm?en megállapítható a Marfan-szindróma fennállása. Eredmények: Az adatbázis alapján 102 Marfan-szindrómában szenved? személyt tartalmaz a biobank, amely 55 személy cDNS-mintáját, 102 személy genomi DNS- és szérummintáját foglalja magába. A biológiai minták mellett minden személyr?l nemzetközileg validált fizikai aktivitási, táplálkozási és pszichológiai kérd?ívek alapján gy?jtött adatot is tartalmaz a biobank. Következtetések: A Marfan Biobank genetikai, génexpressziós és fehérjeszint? kutatások gyors megtervezését teszi lehet?vé. A biobank hozzájárul a kórkép alaposabb megismeréséhez és a hazai betegek ellátásához egyaránt.
Típus:
Article
PeerReviewed
Formátum:
text
text
Azonosító:
Ágota, Annamária and Ágg, Bence and Benke, Kálmán and Joó, József Gábor and Langmár, Zoltán and Marosi, Krisztina and Lelovics, Zsuzsanna and Deé, Kitti and Nagy, Péter and Köles, Bernadett and Horváth, Endre and Crespo, Zsuzsanna and Szabolcs, Zoltán and Nagy, Zsolt B. (2012) Marfan-szindróma biobankjának létrehozása. Orvosi Hetilap, 153 (8). pp. 296-302. ISSN 0030-6002 (print), 1788-6120 (online)
Kapcsolat: